Tipos de mutações e outros aspectos

Tipos de mutações

Génicas

As mutações génicas são as que alteram a informação de um gene através da adição, substituição ou perda de bases, alterando ou não uma sequência de aminoácidos codificada pelo gene, ou impedindo que essa sequência seja produzida. As mutações génicas são a de substituição (troca de um nucleotídeo por outro), a adição (introdução de um nucleotídeo suplementa) e a deleção (perda de um nucleotídeo).

Substituição: Ocorre a troca de um ou mais pares de bases. Chama-se transição a substituição de uma purina por outra ou de uma pirimidina por outra e transversão a substituição de uma purina por uma pirimidina ou vice-versa.

Adição: Acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.

Deleção: Acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição. Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura da tradução a partir do ponto de mutação resultando numa uma proteína com sequência de aminoácidos diferentes. Quando o número de bases envolvidas é múltiplo de três, a mutação resulta numa proteína com a adição ou falta de aminoácidos.

Cromossómicas

As mutações cromossómicas podem ser estruturais ou numéricas. As estruturais derivam de duplicação, deleção, translocação e inversão. Como as mutações cromossómicas alteram trechos inteiros de cromossomas, elas podem ser detectadas por técnicas histológicas como o bandeamento.

Duplicação: quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossoma, acarretando uma dupla leitura de genes.

Deleção: quando ocorre a perda de um pedaço do cromossoma, com a consequente perda de genes.

Translocação: quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomas não homólogos, provocando erros na leitura.

Inversão: Não altera a proteina em termos genéticos. Ainda assim, é menos provável ocorrer justamente numa trinca de éxon.

Vários aspectos
 

A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade genética. Entretanto, o processo de melhoramento, via mutação, não é muito usado por ser caro, trabalhoso e de resultado incerto. Em caso de necessidade, é mais fácil fazer uso da variabilidade genotípica obtida pelos processos meióticos, do que tentar gerar variabilidade genética. As mutações podem se reverter, mas as mutações nos dois sentidos não ocorrem com a mesma taxa. A reversão requer uma mudança específica, mas a mudança original pode ocorrer em qualquer um dos nucleotídeos da estrutura do gene. Em mutações espontâneas tem sido verificado que u (taxa de mutação) é aproximadamente 10 vezes superior a v (taxa de retromutação). A mutação será hereditária quando atingir uma estrutura gamética ou qualquer órgão que venha contribuir para a formação da geração descendente. Uma mutação germinativa poderá ser transmitida de geração após geração, quando a espécie em consideração contar com algum processo que permita a multiplicação da mutação na área somática. Este facto é frequente quando a espécie contar com qualquer processo de propagação vegetativa. As mutações germinativas são consideradas as “verdadeiras mutações. As mutações que afectam apenas o indivíduo onde ocorrem chamam-se mutações somáticas. Têm como destino serem reparadas pelos mecanismos próprios do DNA, não têm efeito nem originam cancro, quando houver alterações na regulação ou na morfologia da célula. Afectam células somáticas e portanto não são passadas hereditariamente.

Exemplos de mutações: Trissomia 21 (é uma representação em triplicado de um cromossomo), sindroma do grito de gato (é uma perturbação do desenvolvimento que tem por causa uma deficiência), anemia falciforme (é uma das muitas mutações descritas da hemoglobina), fenilcetonúria, idiotice fenilpirúvica, depranocitose, trissomia XYY, trissomia XXY, monossomia X, hiperploidia, cancro/tumor (grupo de células do corpo se divide de forma descontrolada, invadindo os tecidos) e fibrose cística (ataca os mais novos, danifica os órgãos digestivos e os pulmões levando à morte prematura).