Mutações génicas

Com o passar dos tempos, o interesse pela origem do ser e consequentemente fenómenos a que a “ele” se associam, fizeram com que suscitasse o interesse de muitos cientistas, que através de muita pesquisa, descobriram o ADN, um dos aspectos que explicam muitas das características do ser Humano. 

Uma transformação dos genes determina o aparecimento de novos caracteres. É esse fenómeno que resulta da alteração do ADN obtida sem interacção com outra molécula de ADN e que é responsável pela modificação hereditária das características do ser vivo onde ocorreu que se chama mutação. Ela actua do mesmo modo, em planos morfológicos, fisiológicos, bioquímicos, bem como psíquicos. As mutações, conhecidas há muito tempo como monstruosidades hereditárias, foram estudadas primeiro pelo botânico holandês de Vries e sobretudo pelo geneticista americano Thomas Morgan. Existem inúmeras mutações que por sua vez, se subdividem em mutações genéticas (mutações pontuais), mutações cromossómicas estruturais (mutações estruturais) e mutações cromossómicas numéricas. A maior parte das mutações são invisíveis. Os genes mutados recessivos não se manifestam quando em presença dos alelos dominantes. Só se manifestam na sua ausência, em geral quando dois gâmetas portadores de um gene recessivo se reúnem pela fecundação. Alguns genes mutados apenas determinam pequenas modificações na composição química do organismo, provocando alterações diminutas e bastante difíceis de observar. Uma mesma mutação pode reaparecer periodicamente. Se for nociva, o gene mutado perder-se-á mais cedo ou mais tarde, visto que o organismo pode ser pouco viável ou ocorrer morte prematura. O facto de se falar em genes normais e genes mutados não significa que os primeiros não provenham igualmente de mutações. A sua persistência deve-se ao facto de serem factores que determinam as características mais favoráveis, sendo possivelmente o produto de uma longa acção de selecção natural que conduziu à sua relativa estabilidade. As mutações ocorrem correntemente em núcleos intercinéticos, isto é, numa fase em que não estão em divisão mitótica. As mutações são sempre alterações bruscas e imprevistas do material hereditário.

Durante o processo de divisão celular e diferenciação celulares, ocorrem, por vezes, erros que conduzem à produção de células anormais, ou seja, a maior quantidade de erros ocorre aquando da divisão celular, devido à necessidade de duplicar cada cromossoma, de modo a que cada célula filha tenha uma cópia. Exemplos de processos onde ocorrem esses erros são na Replicação, na Transcrição e na Tradução.